Fisioterapia per la distrofia muscolare
Consigli e terapie idonee

di | 14/10/2019

Come la fisioterapia può aiutare in caso di distrofia muscolare…

FISIOTERAPIA PER LA DISTROFIA MUSCOLARE

Come affrontare questa patologia con la fisioterapia

In questo articolo parleremo di quanto possa essere utile la fisioterapia per la distrofia muscolare.

Ma cos’è la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari sono delle malattie genetiche, molto spesso anche ereditarie, che indeboliscono i muscoli e riducono le capacità motorie delle persone affette. Si tratta di malattie progressive e invalidanti, che tendono quindi a peggiorare col passare del tempo, fino a creare difficoltà persistenti nello svolgere le attività quotidiane, anche le più semplici. Sono scatenate da una o più mutazioni genetiche; il numero dei geni potenzialmente responsabili è elevato, superiore, secondo diversi studi scientifici, al centinaio.
Le distrofie muscolari a carattere ereditario possono appartenere al gruppo delle malattie autosomiche recessive, delle malattie autosomiche dominanti o delle malattie legate al cromosoma sessuale X. Questa malattia genetica, è causata da una variazione o da un cambiamento del DNA a causa di un gene chiamato distrofina o gene della DMD. La diagnosi deve essere confermata da un test genetico generalmente effettuato sul sangue, anche se altre volte vengono effettuati test diversi

Come approcciare la distrofia muscolare con la Fisioterapia

L’obiettivo della fisioterapia per la distrofia muscolare è preservare il più a lungo possibile l’autonomia del paziente, ritardare l’evoluzione dei sintomi e prevenire le complicanze. Il fine dell’intervento riabilitativo può essere, quindi, preventivo, curativo o compensativo. Le principali aree su cui si può intervenire con la riabilitazione sono:

  • Cambiamenti posturali
  • Mantenimento delle posizione seduta
  • Mantenimento della stazione eretta
  • Locomozione
  • Prensione e manipolazione
  • Funzione respiratoria
  • Funzione cardiovascolare
  • Alimentazione

Parte del lavoro del fisioterapista è insegnare al paziente come utilizzare un bastone o un deambulatore per impedire che possa cadere, ritardando il momento in cui dovrà ricorrere ad una sedia a rotelle. Quando un bambino o un adulto non è più in grado di camminare, imparare a muoversi con uno scooter oppure con una sedia a rotelle può migliorare notevolmente la sua qualità di vita.

Fisioterapia per la distrofia muscolare

Fisioterapia per la distrofia muscolare: La sedia a rotelle può migliorare notevolmente la qualità della vita di un paziente affetto da distrofia muscolare

TRATTAMENTO PER L’AREA MOTORIA

Nella fase iniziale della malattia devono essere messi in atto accorgimenti preventivi per contrastare l’ipostenia, l’affaticabilità e le limitazioni articolari. Tali provvedimenti consistono in:

  • Attenzione al mantenimento di posture corrette
  • Movimenti passivi per conservare il più a lungo possibile la mobilità articolare
  • Frequente cambiamento di posizione
  • Movimenti attivi

Possono inoltre essere utili la termoterapia, effettuata con bagni caldi per attivare la circolazione periferica e per contrastare i problemi trofici, e la cura posturale, con programmi di stiramento combinati all’uso di ortesi leggere allo scopo di ridurre l’insorgenza di retrazioni tendinee.

Nelle fasi successive l’obiettivo è mantenere per quanto possibile l’autonomia: quando la deambulazione non è più possibile, è necessario cercare di mantenere l’ortostatismo e le posture corrette con opportuni ausili (ortesi, tavolo da statica da prono). In alcune situazioni può essere auspicabile l’intervento di stabilizzazione chirurgica della colonna vertebrale in caso di scoliosi.

Esercizio fisico e distrofia muscolare

La fisioterapia per la distrofia muscolare comprende anche l’esercizio fisico: esso può apportare molti vantaggi alle persone affette. Può alleviare i dolori e i malesseri muscolari, ridurre la rigidità e aumentare la flessibilità e la mobilità. Può inoltre aiutare a rimanere attivi a lungo, ad avere più energia e a migliorare la propria salute fisica e mentale.

Eseguire il tipo di movimento sbagliato oppure esagerare nell’esercizio può danneggiare i muscoli e causare un maggior senso di stanchezza.

Accertarsi quindi di elaborare insieme al proprio fisioterapista un programma di allenamento che sia commisurato alle proprie capacità. Per la maggior parte dei pazienti con la distrofia muscolare significa tenere allenati i muscoli, ma interrompere l’allenamento prima di raggiungere il limite delle proprie capacità. Il programma di allenamento personale deve essere monitorato dal proprio fisioterapista e deve essere adattato al progressivo aumento della debolezza muscolare. Potresti voler dire modificare la routine degli esercizi con il progredire della malattia e l’indebolimento dei muscoli, o sviluppare problemi di scoliosi, contratture e problemi respiratori.

In passato si pensava che le persone affette da malattia neuromuscolare dovessero svolgere un’attività fisica blanda e sub-massimale evitando esercizi pesanti di resistenza. Tuttavia, recentemente, l’effetto dell’attività fisica nei pazienti con distrofia muscolare ha evidenziato un effetto benefico sul livello di fitness fisico. Sembra che l’esercizio fisico sia risultato sicuro e ben tollerato.

I programmi di fisioterapia e di esercizio fisico devono sempre essere costruiti ad hoc per il paziente affetto da distrofia muscolare, tenendone in considerazione le necessità e le abilità e disabilità.

TRATTAMENTO DELLE FUNZIONI PER LA SOPRAVVIVENZA

FUNZIONE RESPIRATORIA

Nel programma riabilitativo devono essere incluse anche misure per agevolare la respirazione. Il paziente distrofico deve fare attenzione ai primi segni di ipoventilazione, che possono manifestarsi con malessere, cefalea, irritabilità o mancanza di concentrazione. Sono segnali di peggioramento della funzione del respiro che in genere precedono/si accompagnano a comparsa di alterazioni all’emogasanalisi (prelievo di sangue, per via arteriosa o venosa al fine di valutare nel sangue in particolare il livello di ossigeno, di anidride carbonica ed il pH).

Per questo sono raccomandati periodici controlli della funzione respiratoria anche attraverso spirometria, saturimetria e capnometria durante il sonno, misurazione della forza dei muscoli inspiratori ed espiratori, polisonnografia.

Tra le modalità di intervento della fisioterapia respiratoria, particolarmente utili sono le tecniche disostruttive, che servono a liberare il paziente dal ristagno delle secrezioni bronchiali.

L’insufficienza respiratoria viene trattata con ventilatori a pressione positiva. Questi ultimi sono apparecchi affidabili, con possibilità di regolazione dei parametri ventilatori (flussi, volumi, frequenze, pressioni) e di selezione delle modalità di ventilazione (controllata totalmente dalla macchina oppure attuata dal paziente ed assistita dalla macchina, assistita/controllata). Il funzionamento del ventilatore avviene mediante connessione con la rete elettrica, ma buona parte degli apparecchi sono dotati di una batteria che consente loro di funzionare per qualche ora anche in caso di black-out. Il ventilatore è impiegato in genere durante la notte, in modo da interferire il meno possibile con le attività quotidiane del paziente.

FUNZIONE CARDIO-CIRCOLATORIA

Diverse miopatie (in particolare Duchenne, Becker, Steinert, Emery-Dreifuss) sono caratterizzate, nel loro decorso, anche da coinvolgimento del muscolo cardiaco. Per questo è importante che coloro che sono affetti da queste forme di distrofia si sottopongano a controlli semestrali o annuali almeno con elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma (o ecocuore). Possono risultare utili anche radiografia del torace, elettrocardiogramma dinamico (ECG-Holter).

Il trattamento può essere solo farmacologico e sintomatico per le turbe del ritmo; è inoltre necessario evitare situazioni di sovraccarico cardiaco come le complicanze respiratorie acute.

I problemi circolatori possono interessare sia il distretto arterioso sia quello venoso. Nel primo caso si possono manifestare estremità fredde, talora cianotiche, problemi trofici, specie nella stagione fredda, che vanno prevenuti con protezione dal freddo. Possono essere utili delle applicazioni caldo-umide. Un rallentamento del circolo venoso, invece, può essere negativamente favorito dalla posizione declive (in carrozzina) e dalla mancanza di pompa muscolare. Tuttavia, la comparsa di edema a caviglie e piedi può essere anche un segnale di insufficienza del cuore destro; tale ipotesi deve essere esclusa con adeguati accertamenti.

PROBLEMI ALIMENTARI

Le problematiche alimentari che possono coinvolgere il paziente miopatico sono:

  • La disfagia
  • Disturbi gastroenterologici: anomalie della motilità intestinale (stipsi, sindrome da pseudo-occlusione intestinale, reflusso gastro-esofageo)
  • Problemi nutrizionali (obesità ingravescente dopo l’arresto del cammino, stato di malnutrizione)

Il trattamento di tali disturbi si avvale di:

  • Modalità di elaborazione dei cibi per consentire una migliore progressione deglutitoria
  • Proposte rieducative di stimolazioni del distretto  bucco-linguale-faringeo e di compensi posturali del capo per favorire un’adeguata deglutizione
  • Massoterapia addominale
  • Misure dietetiche e farmacologiche che migliorino la cinetica viscerale
  • Accorgimenti alimentari qualitativi o quantitativi che migliorino la digeribilità
  • Accorgimenti posturali, soprattutto anti-reflusso
  • Gastrostomia (PEG) quando, nonostante tutti i provvedimenti, l’alimentazione per bocca diventa talmente difficoltosa da provocare deperimento o disidratazione.

LA RICERCA

Capire i meccanismi che causano una malattia è di grande aiuto nella sperimentazione di nuove terapie. Diversi gruppi di ricerca, nel mondo, stanno studiando in dettaglio la distrofia muscolare, per elaborare approcci terapeutici più efficaci di quelli attuali.

Al momento, risultati promettenti provengono da:

  • Ricerche riguardanti il miglioramento della terapia steroidea. Si sta valutando il tipo e la dose di steroide più efficace a mantenere il tono e la forza muscolare.
  • Una terapia genica, detta “exon skipping“. Si tratta di una particolare tecnica di biologia molecolare in grado di ripristinare la sintesi proteica di distrofina. La sperimentazione è arrivata alla fase umana.
  • Una terapia cellulare, basata sull’utilizzo di cellule staminali. La sperimentazione è alla fase animale.
  • Trials farmacologici. Si stanno valutando diversi farmaci, il più noto è il PTC124. Le sperimentazioni sono alla fase animale.

È necessario attendere ancora qualche anno, per conoscere l’effettiva efficacia di queste terapie. L’obiettivo dei ricercatori è sostituire i trattamenti attuali, che alleviano soltanto i sintomi, con una cura specifica per la distrofia muscolare.

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Dott. Fabio Marino

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